Aktuelle projekter

AKTUELLE STUDIER

Landsdækkende Achondroplasi studie, hvor børn i alderen 0-15 år bliver tilbudt at deltage i en eller flere af i alt 3 individuelle studier herunder et beskrivende studie af vækst og komplikationer, samt et biomarkør studie hvor vækstfaktorer og vækst vil blive sammenholdt.

Der vil i 2019 blive startet et interventionsstudie med et nyt og lovende lægemiddel på en fraktion af de børn der indgår i ovenstående studie. Studiet er landsdækkende og har RAREDIS som afsæt. Studiet er finansieret af Therachon a/s.

Studie af forekomst og genetiske faktorer ved syndromal kraniosynostose i Danmark og Norge. Der er ved hjælp af registreringer i RAREDIS identificeret 428 danske og ca. 320 norske patienter med kraniosynostose. Data fra Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet og Århus Universitets Hospital er indhentet og efter anonymisering sendt til Rikshosptialet, Oslo.

Vurdering af ansigtsasymmetri før og efter kirurgisk rekonstruktion hos børn med unicoronal kraniosynostose, med eller uden Münke syndrom. Data udtrukket fra RAREDIS. Del af Louise Öwall (Ph.d.-projekt). Data vil løbende tilgå RAREDIS.

En national befolkningsundersøgelse omkring helbredsmæssige og psychosociale aspecter af Neurofibromatose type 1. Studiet omfatter 2.515 personer med NF1 fra cpr-registret og er registreret i de to Centre for Sjældne Sygdomme (1977–2013) og sammenholdes med 24.629 tilfældige personer i cpr-registret uden NF1:

• 1a. Hospitalisering og årsag til hospitalskontakt hos personer med (NF1)
• 1b. NF1 og psykiatrisk sygdom
• 1c. NF1 betydning for graviditet og fødsel
• 1d. NF1 og uddannelsesniveau
• Status 1a Et manuskript er skrevet og vil blive sendt til New England Journal of Medicine
• Status 1b De første analyser er foretaget.
• Status 1c Analyse af datasæt pågår.
• Status 1d Artikel er indsendt og er stadig i review i European Journal of Human Genetics (siden Maj 26, 2018).