RAREDIS Purpose
RAREDIS is a database for rare genetic and often congenital diseases, developed on the basis of the recommendations in the Danish Health and Medicines Authority's report from 2001 and with support from the Nordic Council. RAREDIS has been active since 2007 at the two Centers for Rare Diseases in Denmark.
RAREDIS Updates
RAREDIS has received a technical update. It involves a minor relocation of fields in the diagnosis form, but otherwise has no effect on user interface and functionality. We have implemented OMIM, Orphanet and SSIEM codes updated - as well as getting search options in place.
RAREDIS is prioritized in the highest category of RKKP
RAREDIS has been classified in group 1 (highest priority) by the Regions' Clinical Qualifications Development Program (RKKP), which means that we will receive epidemiological, statistical and data management support from 2020. The priority list from RKKP is available
Praktisk information om adgang til RAREDIS
-
Adgang til RAREDIS:
Du kan henvende dig direkte styregruppens formand eller via mere generelle support-kanaler
Adgang til RAREDIS sker ved henvendelse til support@zitelab.dk Hvis du kommer fra en afdelng, der allerede bruger RAREDIS skal vi bede dig rette henvendelse via en eksisterende bruger
-
RAREDIS styregruppe: RAREDIS styregruppe omfatter højt specialiserede hospitalsafdelinger, patientforeninger og repræsentanter for kommunerne
Styregruppen per 1. september 2018
Formand:
Hanne Hove, Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet
Medlemmer:
Mette Møller Handrup, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital>
Christina Fagerberg, Klinisk Genetisk afd., Odense Universitetshospital
Irene Kibæk Nielsen, Klinisk Genetisk afd., Aalborg Universitetshospital
Birgitte Diness, Klinisk Genetisk afd., Rigshospitalet
Trine Bjørg Hammer, Klinisk Genetisk afd., Rigshospitalet
Rigmor Lond, Kommunernes Landsforening
Liselotte Wesley Andersen, Patientforeningen Sjældne Diagnoser
Eksterne rådgivere:
Seniorkonsulent, Paul Daniel Bartels
Niels Steen Krogh, ZiteLab ApS
-
Diagnosemodul i RAREDIS - ICD-10, Orphanet, OMIM, Fenotyper, SSIEM
Diagnosesystemer understøttet af RAREDIS
- ICD-10
- Orphanet
- OMIM
- Fenotyper
- SSIEM (fra 1. September 2018)
Patientforeninger
Ehlers Danlos patient association in Danmark
Medlemsforeninger
21q11 Danmark
Angelmanforeningen i Danmark
Danmarks Apertforening
Landsforeningen Bardet-Biedl Syndrom Danmark
Crouzonforeningen i Danmark
Dværgeforeningen
Ectodermal Dysplasia i Danmark
Fabry Patientforening Danmark
Patientforeningen for Fibrøs Dysplasi
Galaktosæmiforeningen i Danmark
Gaucher Foreningen i Danmark
Landsforeningen for Marfan Syndrom
MCADD-foreningen
Mitokondrie-foreningen i Danmark
MPS Danmark – Foreningen for Mukopolysaccaridose
Foreningen for Möbius Syndrom i Danmark
Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen
Patientforeningen for Osler patienter i Danmark
Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta
Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom
Protein Nedbrydnings Defekt Foreningen
Landsforeningen Rett Syndrom
Smith-Magenis Syndrom Forening
Dansk Forening for Tuberøs Sclerose
UniqueDanmark
Foreningen af Von Hippel-Lindau patienter og deres pårørende
Dansk forening for Williams Syndrom
XLH Patientforeningen
Publikationer
Liste over publikationer
-
Duno M, Hove H, Kirchhoff M, Devriendt K, Schwartz M. Mapping genomic deletions down to the base: a quantitative copy number scanning approach used to characterise and clone the breakpoints of a recurrent 7p14.2p15.3 deletion. Hum Genet 2004;115:459-467.
-
Rendtorff ND, Bjerregaard B, Frodin M, Kjaergaard S, Hove H, Skovby F, Brondum-Nielsen K, Schwartz M, Danish Tuberous Sclerosis Group. Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MPLA, and TSC1 long-range PCR sequencing and report of 28 novel mutations. Hum Mutat 2005;26:374-383.
-
Bisgaard AM, Kirchhoff M, Nielsen JE, Brandt C, Hove H, Jepsen B, Jensen T, Ullmann R, Skovby F. Transmitted cytogenetic abnormalities in patients with mental retardation: disease-causing or normal genomic variants. Eur J Med Genet. 2007 Jul-Aug;50(4):243-55.
-
Keller M, Hermann NV, Darvann T, Larsen P, Hove H, Christensen L, Schwartz M, March J, Kreiborg S. Craniofacial morphology in Muenke syndrome. J Craniofac Surg 2007 Mar;18(2):374-86.
-
Hove H, Hermann NV, Jørgensen C, Kreiborg S, Sundberg K. An echo-poor sine at thirteen weeks – an early sign of cleidocranial dysplasia. Fetal Diagn Ther. 2008;24(2):103-5. doi: 10.1159/000142137. Epub 2008 Jul 17.
-
Hermann NV, Hove H, Jørgensen C, Larsen P, Darvann TA, Kreiborg S, Sundberg K. Prenatal 3D ultrasound diagnostics in Cleidocranial Dysplasia. Fetal Diagn Ther. 2009;25(1):36-9. doi: 10.1159/000195634. Epub 2009 Jan 23.
-
Hove H, Bisgaard AM, Nissen KR, Kirchhoff M. Facial asymmetry associated with small & large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities. Clin Dysmorphol. 2008 Apr;17(2):121-2. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280fa834e. No abstract available.
-
Husu E, Hove HD, Farholt S, Bille M, Tranebjærg L, Vogel I, Kreiborg S. Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome. Clin Genet. 2013 Feb;83(2):125-34
RAREDIS præsentationer
Database meeting
Rome October 2012, Raredis presented by Ketil HeimdalRare Disease Conference
Reykjavik June 2012 DetailsDatabases CrossBorders
Oslo June 2012. Arbejdsmøte: Hans Petter Aarseth og Ragnar SkjoldNordisk Database for Rare Diseases
Jun 2012 Arja Heliovaara. At the 34th Congress of the Scandinavian Association of Plastic SurgeonsEkspertgruppemøde om muligheder og rammer for etablering af fælles nordiske databaser/registre, Sundhedsstyrelsen (SST)
November 2012Arbejdsgruppen vedr. National strategi for Sjældne Sygdomme
SST November 2012, Raredis presented by Hanne HoveMediedækning
Hove H. Dagens Medicin. April 2007
Fællesnordisk satsning på database for sjældne sygdomme. Journalist Niels-Bjørn AlbinusHove H. IndenRigs (Nyhedsavis for Rigshospitalets medarbejdere).
December 2007. Styrket forskning i sjældne sygdomme. Journalist Ulf Joel Jensen.Hove H. Hovedsagen, Region Hovedsagens medarbejderavis.
Flere penge til forskning i sjældne handicap. Nr. 2; 8. Februar, 2008. Journalist Ulf Joel Jensen.
AKTUELLE STUDIER
Landsdækkende Achondroplasi studie, hvor børn i alderen 0-15 år bliver tilbudt at deltage i en eller flere af ialt 3 individuelle studier herunder et bekrivende studie af vækst og komplikationer, samt et biomarkør studie hvor vækstfaktorer og vækst vil blive sammenholdt.
Der vil i 2019 blive startet et interventionsstudie med et nyt og lovende lægemiddel på en fraktion af de børn der indgår i ovenstående studie. Studiet er landsdækkende og har RAREDIS som afsæt. Studiet er finansieret af Therachon a/s.
Studie af forekomst og genetiske faktorer ved syndromal kraniosynostosei Danmark og Norge. Der er vedhjælp af registreringer i RAREDIS identificeret 428 danske og ca. 320 norske patienter med kraniosynostose. Data fra Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet og Århus Universitets Hospital er indhentet og efter anonymisering sendt til Rikshosptialet, Oslo.
Vurdering af ansigtsasymmetri før og efter kirurgisk rekonstruktion hos børn med unicoronal kraniosynostose, med eller uden Münke syndrom. Data udtrukket fra RAREDIS. Del af Louise Öwall (Ph.d.-projekt). Data vil løbende tilgå RAREDIS.
En nationalt befolkningsundersøgelse helbredsmæssige og psychosocial aspecter af Neurofibromatosis type 1. Studiet omfatter 2,515 persons med NF1 fra cpr. Registret og registret i de to centre for sjældne sygdomme (1977–2013) og er matched til 24,629 tilfældige personer cpr registret uden NF1:
- 1a. Hospitalisering og årsag til hospitalskontakt hos personer med (NF1)
- 1b. NF1 og psykiatrisk sygdom
- 1c. NF1 betydning for graviditet og fødsel
- 1d. NF1 og uddannelses niveau
- Status 1a A manuscript er skrevet og vil blive sendt til New England Journal of Medicine
- Status 1b De første analyser er foretaget.
- Status 1c Analyse af datasæt pågår.
- Status 1d Artikel er indsendt og er stadig i review i European Journal of Human Genetics (siden Maj 26, 2018).