Du er her: Forside

RAREDIS - Database for sjældne genetiske sygdomme



RAREDIS er prioriteret i højeste kategori af RKKP

RAREDIS er blevet klassificeret i gruppe 1 (højeste prioritet) af Regionernes Kliniske Kvalistetsudviklingsprogram (RKKP), det betyder at vi vil modtage epidemiologisk, statistisk og datamangement støtte fra 2020. Prioriteringslisten fra RKKP er tilgængelig her

Dokumentalistrapport for 2018

RAREDIS dokumentalistrapport for 2018 er nu tilgængelig her

Årsrapport for 2018

RAREDIS årsrapport for 2018 er nu tilgængelig her

RAREDIS opdatering

Opdateret 4. juni 2020

RAREDIS har fået en teknisk opdatering. Det indebærer en mindre omflytning på felter i diagnose-skemaet, men har i øvrigt ingen betydning for brugerflade og funktionalitet. Vi har implementeret OMIM, Orphanet og SSIEM koder, samt opdateret specifikke koder for patienter. Der arbejdes på at få søgemuligheder på plads.

RAREDIS formål

RAREDIS er en database for sjældne genetiske og ofte medfødte sygdomme, der er udviklet på baggrund af anbefalingerne i Sundhedsstyrelsens redegørelse fra 2001 og med støtte fra Nordisk Råd. RAREDIS har været fungerende siden 2007 på de to Centre for Sjældne Sygdomme i Danmark. RAREDIS er forankret i Rigshospitalet. Sundhedsstyrelsen har i den publicerede ”Nationale Handlingsplan for Sjældne Sygdomme” (juni 2014), samt i den reviderede "National strategi for sjældne sygdomme" (oktober 2018), anbefalet at RAREDIS videreudvikles og støttes økonomisk. RAREDIS har fra 2016 modtaget økonomisk støtte fra Region H. I databasen registreres patienter, den sjældne diagnose og relevante kliniske data, hvilket giver mulighed for samarbejde og forskning på tværs af Danmark.

RAREDIS styregruppe

Formand for styregruppen:

Hanne Hove, Overlæge, Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet

Medlemmer:

Mette Møller Handrup, Overlæge, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital

Hans Gjørup, Specialtandlæge, Odontologisk Videnscenter, Aarhus Universitetshospital

Xenia Hermann, Overtandlæge, Odontologisk Videnscenter, Rigshospitalet

Christina Fagerberg, Overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital

Irene Kibæk Nielsen, Overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital

Birgitte Diness, Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet

Trine Bjørg Hammer, Afdelingslæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet

Liselotte Wesley Andersen, Patientforeningen Sjældne Diagnoser

Eksterne rådgivere:

Niels Steen Krogh, ZiteLab ApS, It-udvikler og samarbejdspartner

Gitte Juel Holst, Epidemiolog, Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP)

Rune Bjerg Hansen, Kontaktperson, Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP)



Sammenfattende er RAREDIS formål

  • at systematisk registrere patienter med sjældne og ultra-sjældne genetiske sygdomme i et enstrenget, enkelt og let søgbart system.

  • at danne grundlag for forbedring af behandlingskvalitet ved at følge udviklingen i behandlingen og sygdommenes udvikling over tid for patienter med sjældne diagnoser herunder også sjældne arvelige tandsygdomme.

  • at facilitere forskningsprojekter, herunder ph.d.-projekter, indenfor sjældne genetiske sygdomme, der følges på landets Centre for Sjældne Sygdomme.

  • at registrere i fælles nationale/nordiske behandlingsprotokoller for derigennem at opnå stor patientvolumen og dermed evidensbaseret viden om behandlingseffekt.

  • at styrke samarbejdet med patientforeningerne gennem information om projekter og dermed forbedre mulighederne for rekruttering af patienter, f.eks. i forbindelse med afprøvning af ny medicinsk behandling.

RAREDIS blev introduceret i 2006 og blev i 2007 godkendt som kvalitetsdatabase af Sundhedsstyrelsen. Godkendelsen blev bekræftet i februar 2014 samt senest i september 2017. Sundhedsstyrelsens godkendelse indebærer, at indberetninger, som er personhenførbare kan ske uden samtykke fra patienten.

De to danske Centre for sjældne sygdomme er oprettet på anbefaling af Sundhedsstyrelsen som et tilbud til personer med sjældne, medfødte og svære handicap med multiorgan involvering, som har behov for en velkoordineret multidisciplinær og ofte tværfaglig indsats i sygehusvæsenet over en årrække. De diagnosegrupper, der følges på centrene, dækker langt fra alle sjældne, genetiske sygdomme; således er bl.a. sjældne, arvelige gigt-, lunge- eller cancersygdomme ikke omfattet, da disse sjældne sygdomme overvejende manifesterer sig mono-symptomatisk, og kontrol, behandling og registrering sker derfor mest hensigtsmæssigt på relevant specialafdeling.

RAREDIS udfylder imidlertid et behov for registrering af sjældne og ultra-sjældne patienter med de mest komplekse og multifacetterede manifestationer, som ikke tidligere er blevet registreret systematisk, og som i vidtgående omfang mangler specifik ICD10 diagnosekodning.
Registreringen af patienterne med en korrekt diagnose er en specialistopgave for centrene, og RAREDIS er specifikt tilrettet således, at selv ultra-sjældne diagnoser kan registreres specifikt i et diagnosesystem, der er søgbart, når data skal trækkes ud. Der er blandt andet tale om fakomatøse sygdomme, sjældne bindevævs- og knoglesygdomme, retarderingssyndromer, syndromer ledsaget af dysmorfi, kraniofaciale misdannelser og neurodegenerative sygdomme. Kvaliteten af data er god, idet den diagnostiske sikkerhed er høj, da diagnoserne er stillet af ekspertlæger i Centrene for Sjældne Sygdomme.

Databasens formål er at danne grundlag for forbedring af behandlingskvalitet ved at følge udviklingen i behandlingen over tid for patienter med sjældne diagnoser herunder også sjældne arvelige tandsygdomme. Da diagnoserne er sjældne og ultra-sjældne og patienterne diagnosticeres geografisk spredt, er det databasens formål at fremme samarbejdet mellem de danske afdelinger - og for visse sygdomme - de nordiske centre (hospitaler), for derved at sikre et tilstrækkeligt datagrundlag til brug for udvikling af behandling, benchmarking, best practice og kvalitet.

Med udgangspunkt i RAREDIS som fælles national database faciliteres fælles forskningsprojekter og brug af behandlingsprotokoller. Dette er konkretiseret f.eks. i fælles norsk/dansk behandlingsprotokol og monitorering af bisfosfonat behandling til svære tilfælde af osteogenesis imperfecta. Kliniske og behandlingsdata registreres fortløbende i RAREDIS med det formål at kunne følge effekten af behandlingen for såvel den individuelle patient som for kohorten som helhed. Det bidrager til at sikre kvalitet herunder ”best practise” i patientbehandlingen.

Med udgangspunkt i RAREDIS som fælles national database faciliteres dansk implementering af internationalt anbefalede kodesæt, jf. eksempelvis dette initiativ i EU-regi: https://ec.europa.eu/jrc/en/news/pooling-data-combat-rare-diseases



Patientforeningerne har traditionelt stor indflydelse på organiseringen af behandlingen for de sjældne sygdomme. Gennem RAREDIS’ hjemmeside er det muligt at orientere sig om igangværende forskningsprojekter, og hvis der igangsættes projekter vedr. specifikke sjældne diagnose, er det muligt via RAREDIS at finde patienter, der kan tilbydes at indgå i sådanne projekter. Hvis det ønskes, kan RAREDIS udvides således, at den enkelte patient kan se og opdatere egne helbredsdata.

Databasen er kun nordisk i den forstand, at der er et nordisk samarbejde på området. Der deles ikke data på tværs af landene, og de danske data indsamles og bearbejdes uafhængigt af de øvrige nordiske lande. Yderligere, udarbejdes der en separat dansk årsrapport.

Handlinger tilknyttet webside