RAREDIS formål
RAREDIS er en database for sjældne genetiske og ofte medfødte sygdomme, der er udviklet på baggrund af anbefalingerne i Sundhedsstyrelsens redegørelse fra 2001 og med støtte fra Nordisk Råd. RAREDIS har været fungerende siden 2007 på de to Centre for Sjældne Sygdomme i Danmark. Læs mere
RAREDIS opdatering
RAREDIS har fået en teknisk opdatering. Det indebærer en mindre omflytning på felter i diagnose-skema, men har i øvrigt ingen betydning for brugerflade og funktionalitet. Vi har implementeret OMIM, Orphanet og SSIEM koder, der er opdaterede med den nuværende information - samt arbejder på at få søgemuligheder på plads.
RAREDIS er prioriteret i højeste kategori af RKKP
VRAREDIS er blevet klassificeret i gruppe 1 (højeste prioritet) af Regionernes Kliniske Kvalistetsudviklingsprogram (RKKP), det betyder at vi vil modtage epidemiologisk, statistisk og datamangement støtte fra 2020. Prioriteringslisten fra RKKP er tilgængelig her
Praktisk information om adgang til RAREDIS
-
Adgang til RAREDIS:
Du kan henvende dig direkte styregruppens formand eller via mere generelle support-kanaler
Adgang til RAREDIS sker ved henvendelse til support@zitelab.dk Hvis du kommer fra en afdelng, der allerede bruger RAREDIS skal vi bede dig rette henvendelse via en eksisterende bruger
-
RAREDIS styregruppe: RAREDIS styregruppe omfatter højt specialiserede hospitalsafdelinger, patientforeninger og repræsentanter for kommunerne
Styregruppen per 1. september 2018
Formand:
Hanne Hove, Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet
Medlemmer:
Mette Møller Handrup, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital>
Christina Fagerberg, Klinisk Genetisk afd., Odense Universitetshospital
Irene Kibæk Nielsen, Klinisk Genetisk afd., Aalborg Universitetshospital
Birgitte Diness, Klinisk Genetisk afd., Rigshospitalet
Trine Bjørg Hammer, Klinisk Genetisk afd., Rigshospitalet
Rigmor Lond, Kommunernes Landsforening
Liselotte Wesley Andersen, Patientforeningen Sjældne Diagnoser
Eksterne rådgivere:
Seniorkonsulent, Paul Daniel Bartels
Niels Steen Krogh, ZiteLab ApS
-
Diagnosemodul i RAREDIS - ICD-10, Orphanet, OMIM, Fenotyper, SSIEM
Diagnosesystemer understøttet af RAREDIS
- ICD-10
- Orphanet
- OMIM
- Fenotyper
- SSIEM (fra 1. September 2018)
Patientforeninger
Ehlers Danlos patient association in Danmark
Medlemsforeninger
21q11 Danmark
Angelmanforeningen i Danmark
Danmarks Apertforening
Landsforeningen Bardet-Biedl Syndrom Danmark
Crouzonforeningen i Danmark
Dværgeforeningen
Ectodermal Dysplasia i Danmark
Fabry Patientforening Danmark
Patientforeningen for Fibrøs Dysplasi
Galaktosæmiforeningen i Danmark
Gaucher Foreningen i Danmark
Landsforeningen for Marfan Syndrom
MCADD-foreningen
Mitokondrie-foreningen i Danmark
MPS Danmark – Foreningen for Mukopolysaccaridose
Foreningen for Möbius Syndrom i Danmark
Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen
Patientforeningen for Osler patienter i Danmark
Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta
Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom
Protein Nedbrydnings Defekt Foreningen
Landsforeningen Rett Syndrom
Smith-Magenis Syndrom Forening
Dansk Forening for Tuberøs Sclerose
UniqueDanmark
Foreningen af Von Hippel-Lindau patienter og deres pårørende
Dansk forening for Williams Syndrom
XLH Patientforeningen
Publikationer
Liste over publikationer
-
Duno M, Hove H, Kirchhoff M, Devriendt K, Schwartz M. Mapping genomic deletions down to the base: a quantitative copy number scanning approach used to characterise and clone the breakpoints of a recurrent 7p14.2p15.3 deletion. Hum Genet 2004;115:459-467.
-
Rendtorff ND, Bjerregaard B, Frodin M, Kjaergaard S, Hove H, Skovby F, Brondum-Nielsen K, Schwartz M, Danish Tuberous Sclerosis Group. Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MPLA, and TSC1 long-range PCR sequencing and report of 28 novel mutations. Hum Mutat 2005;26:374-383.
-
Bisgaard AM, Kirchhoff M, Nielsen JE, Brandt C, Hove H, Jepsen B, Jensen T, Ullmann R, Skovby F. Transmitted cytogenetic abnormalities in patients with mental retardation: disease-causing or normal genomic variants. Eur J Med Genet. 2007 Jul-Aug;50(4):243-55.
-
Keller M, Hermann NV, Darvann T, Larsen P, Hove H, Christensen L, Schwartz M, March J, Kreiborg S. Craniofacial morphology in Muenke syndrome. J Craniofac Surg 2007 Mar;18(2):374-86.
-
Hove H, Hermann NV, Jørgensen C, Kreiborg S, Sundberg K. An echo-poor sine at thirteen weeks – an early sign of cleidocranial dysplasia. Fetal Diagn Ther. 2008;24(2):103-5. doi: 10.1159/000142137. Epub 2008 Jul 17.
-
Hermann NV, Hove H, Jørgensen C, Larsen P, Darvann TA, Kreiborg S, Sundberg K. Prenatal 3D ultrasound diagnostics in Cleidocranial Dysplasia. Fetal Diagn Ther. 2009;25(1):36-9. doi: 10.1159/000195634. Epub 2009 Jan 23.
-
Hove H, Bisgaard AM, Nissen KR, Kirchhoff M. Facial asymmetry associated with small & large intestinal atresia, and ipsilateral malformations of eye, skin, and extremities. Clin Dysmorphol. 2008 Apr;17(2):121-2. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280fa834e. No abstract available.
-
Husu E, Hove HD, Farholt S, Bille M, Tranebjærg L, Vogel I, Kreiborg S. Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome. Clin Genet. 2013 Feb;83(2):125-34
RAREDIS præsentationer
Database meeting
Rome October 2012, Raredis presented by Ketil HeimdalRare Disease Conference
Reykjavik June 2012 DetailsDatabases CrossBorders
Oslo June 2012. Arbejdsmøte: Hans Petter Aarseth og Ragnar SkjoldNordisk Database for Rare Diseases
Jun 2012 Arja Heliovaara. At the 34th Congress of the Scandinavian Association of Plastic SurgeonsEkspertgruppemøde om muligheder og rammer for etablering af fælles nordiske databaser/registre, Sundhedsstyrelsen (SST)
November 2012Arbejdsgruppen vedr. National strategi for Sjældne Sygdomme
SST November 2012, Raredis presented by Hanne HoveMediedækning
Hove H. Dagens Medicin. April 2007
Fællesnordisk satsning på database for sjældne sygdomme. Journalist Niels-Bjørn AlbinusHove H. IndenRigs (Nyhedsavis for Rigshospitalets medarbejdere).
December 2007. Styrket forskning i sjældne sygdomme. Journalist Ulf Joel Jensen.Hove H. Hovedsagen, Region Hovedsagens medarbejderavis.
Flere penge til forskning i sjældne handicap. Nr. 2; 8. Februar, 2008. Journalist Ulf Joel Jensen.
AKTUELLE STUDIER
Landsdækkende Achondroplasi studie, hvor børn i alderen 0-15 år bliver tilbudt at deltage i en eller flere af ialt 3 individuelle studier herunder et bekrivende studie af vækst og komplikationer, samt et biomarkør studie hvor vækstfaktorer og vækst vil blive sammenholdt.
Der vil i 2019 blive startet et interventionsstudie med et nyt og lovende lægemiddel på en fraktion af de børn der indgår i ovenstående studie. Studiet er landsdækkende og har RAREDIS som afsæt. Studiet er finansieret af Therachon a/s.
Studie af forekomst og genetiske faktorer ved syndromal kraniosynostosei Danmark og Norge. Der er vedhjælp af registreringer i RAREDIS identificeret 428 danske og ca. 320 norske patienter med kraniosynostose. Data fra Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet og Århus Universitets Hospital er indhentet og efter anonymisering sendt til Rikshosptialet, Oslo.
Vurdering af ansigtsasymmetri før og efter kirurgisk rekonstruktion hos børn med unicoronal kraniosynostose, med eller uden Münke syndrom. Data udtrukket fra RAREDIS. Del af Louise Öwall (Ph.d.-projekt). Data vil løbende tilgå RAREDIS.
En nationalt befolkningsundersøgelse helbredsmæssige og psychosocial aspecter af Neurofibromatosis type 1. Studiet omfatter 2,515 persons med NF1 fra cpr. Registret og registret i de to centre for sjældne sygdomme (1977–2013) og er matched til 24,629 tilfældige personer cpr registret uden NF1:
- 1a. Hospitalisering og årsag til hospitalskontakt hos personer med (NF1)
- 1b. NF1 og psykiatrisk sygdom
- 1c. NF1 betydning for graviditet og fødsel
- 1d. NF1 og uddannelses niveau
- Status 1a A manuscript er skrevet og vil blive sendt til New England Journal of Medicine
- Status 1b De første analyser er foretaget.
- Status 1c Analyse af datasæt pågår.
- Status 1d Artikel er indsendt og er stadig i review i European Journal of Human Genetics (siden Maj 26, 2018).