Du er her: Forside

RAREDIS. Database for sjældne genetiske sygdomme

RAREDIS opdateret 20180919

Raredis har fået en teknisk opdatering. Det indebærer en mindre omflytning på felter i diagnose-skema, men har i øvrigt ingen betydning for brugerflade og funktionalitet. Vi arbejder nu på at få omim og orphanet opdateret - samt på at få søgemuligheder på plads.

RAREDIS formål

RAREDIS er en database for sjældne genetiske og ofte medfødte sygdomme, der er udviklet på baggrund af anbefalingerne i Sundhedsstyrelsens redegørelse fra 2001 og med støtte fra Nordisk Råd. RAREDIS har været fungerende siden 2007 ved de to Centre for Sjældne Sygdomme i Danmark. RAREDIS er forankret i Rigshospitalet i København. Sundhedsstyrelsen har, i den publicerede ”Nationale Handlingsplan for Sjældne Sygdomme” (juni 2014), anbefalet, at RAREDIS videreudbygges og støttes økonomisk. RAREDIS har fra 2016 modtaget økonomisk støtte fra Region H. I databasen registreres patienter, den sjældne diagnose og relevante kliniske data, hvilket giver mulighed for samarbejde og forskning på tværs af Danmark.

RAREDIS styregruppe:

Formand:

Hanne Hove, Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet

Medlemmer:

Pernille Axel Gregersen, Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital

Lilian Bomme Ousager, Klinisk Genetisk afd., Odense Universitetshospital

Irene Kibæk Nielsen, Klinisk Genetisk afd., Aalborg Universitetshospital

Birgitte Diness, Klinisk Genetisk afd., Rigshospitalet

Trine Bjørg Hammer, Klinisk Genetisk afd., Rigshospitalet

Rigmor Lond, Kommunernes Landsforening

Liselotte Wesley Andersen, Patientforeningen Sjældne Diagnoser

Eksterne rådgivere:

Seniorkonsulent, Paul Daniel Bartels

Niels Steen Krogh, ZiteLab ApS

Sammenfattende er RAREDIS formål:

  • at systematisk registrere patienter med sjældne og ultra-sjældne genetiske sygdomme i et enstrenget, enkelt og let søgbart system.

  • at danne grundlag for forbedring af behandlingskvalitet ved at følge udviklingen i behandlingen og sygdommenes udvikling over tid for patienter med sjældne diagnoser herunder også sjældne arvelige tandsygdomme.

  • at facilitere forskningsprojekter, herunder ph.d.-projekter, indenfor sjældne genetiske sygdomme, der følges på centrene.

  • at registrere i fælles nationale/nordiske behandlingsprotokoller for derigennem at opnå stor patientvolumen og dermed evidensbaseret viden om behandlingseffekt.

  • at styrke samarbejdet med patientforeningerne gennem information om projekter og dermed bedre mulighed for rekruttering af patienter, f.eks. i forbindelse med afprøvning af ny medicinsk behandling.

RAREDIS blev introduceret i 2006 og blev i 2007 godkendt som kvalitetsdatabase af Sundhedsstyrelsen. Godkendelsen blev bekræftet i februar 2014 samt senest i september 2017. Sundhedsstyrelsens godkendelse indebærer, at indberetninger, som er personhenførbare kan ske uden samtykke fra patienten.

De to danske sjældne centre er oprettet på anbefaling af Sundhedsstyrelsen som et tilbud til personer med sjældne, medfødte og svære handicap med multiorgan involvering, som har behov for en velkoordineret multidisciplinær og ofte tværfaglig indsats i sygehusvæsenet over en årrække. De diagnosegrupper, der følges på centrene, dækker langt fra alle sjældne, genetiske sygdomme; således er bl.a. sjældne, arvelige gigt-, lunge- eller cancersygdomme ikke omfattet, da disse sjældne sygdomme overvejende manifesterer sig mono-symptomatisk, og kontrol, behandling og registrering sker derfor mest hensigtsmæssigt på relevant specialafdeling.

RAREDIS udfylder imidlertid et behov for registrering af sjældne og ultra-sjældne patienter med de mest komplekse og multifacetterede manifestationer, som ikke tidligere er blevet registreret systematisk, og som i vidtgående omfang mangler specifik ICD10 diagnose kodning.
Registreringen af patienterne med en korrekt diagnose er en specialist opgave for centrene, og RAREDIS er specifikt tilrettet således, at selv ultra-sjældne diagnoser kan registreres specifikt i et diagnosesystem, der er søgbart, når data skal trækkes ud. Der er blandt andet tale om fakomatøse sygdomme, sjældne bindevævs- og knoglesygdomme, retarderingssyndromer, syndromer ledsaget af dysmorfi, kraniofaciale misdannelser og neurodegenerative sygdomme. Kvaliteten af data er god, idet den diagnostiske sikkerhed er høj, da diagnoserne er stillet af ekspertlæger i sjældne centrene.

Databasens formål er at danne grundlag for forbedring af behandlingskvalitet ved at følge udviklingen i behandlingen over tid for patienter med sjældne diagnoser herunder også sjældne arvelige tandsygdomme. Da diagnoserne er sjældne og ultra-sjældne og patienterne diagnosticeres geografisk spredt, er det databasens formål at fremme samarbejdet mellem de danske afdelinger - og for visse sygdomme - de nordiske centre (hospitaler), for derved at sikre et tilstrækkeligt datagrundlag til brug for udvikling af behandling, benchmarking, best practice og kvalitet.

Med udgangspunkt i RAREDIS som fælles national database faciliteres fælles forskningsprojekter og brug af behandlingsprotokoller. Dette er konkretiseret f.eks. i fælles norsk/dansk behandlingsprotokol og monitorering af bisfosfonat behandling til svære tilfælde af osteogenesis imperfecta. Kliniske og behandlingsdata registreres fortløbende i RAREDIS med det formål at kunne følge effekten af behandlingen for såvel den individuelle patient som for kohorten som helhed. Det bidrager til at sikre kvalitet herunder ”best practise” i patientbehandlingen.

Med udgangspunkt i RAREDIS som fælles national database faciliteres dansk implementering af internationalt anbefalede kodesæt, jf. eksempelvis dette initiativ i EU-regi: https://ec.europa.eu/jrc/en/news/pooling-data-combat-rare-diseases



Patientforeningerne har traditionelt stor indflydelse på organiseringen af behandlingen for de sjældne sygdomme. Gennem RAREDIS’ hjemmesiden er det muligt at orientere om igangværende forskningsprojekter, og hvis der igangsættes projekter vedr. specifikke sjældne diagnose, er det muligt via RAREDIS at finde patienter, der kan tilbydes at indgå i sådanne projekter. Hvis det ønskes, kan RAREDIS udvides således, at den enkelte patient kan se og opdatere egne helbredsdata.

Databasen er kun nordisk i den forstand, at der er et nordisk samarbejde på området. Der deles ikke data på tværs af landene, og de danske data indsamles og bearbejdes uafhængigt af de øvrige nordiske lande. Der udarbejdes en separat dansk årsrapport.

Handlinger tilknyttet webside